Quel lien y a-t-il entre le syndrome sturge-weber et l’espérance de vie ?

Parfois, les nouveau-nés viennent avec une déformation ou une anomalie congénitale pouvant provoquer des gênes à l’âge adulte. Le syndrome de sturge-weber est une sorte de déficience très rare dont le traitement peut influencer l’espérance de vie. Même si les causes sont généralement génétiques, il est possible de traiter le syndrome. Qu’est-ce que le syndrome sturge-weber ? Quelles sont ses causes ? Peut-il agir sur la durée de vie du malade ?

Le syndrome sturge-weber : de quoi s’agit-il ?

Une affection vasculaire congénitale, le syndrome de sturge-weber affecte une très petite minorité d’êtres humains. Environ une personne sur 10.000 est atteinte par cette maladie. Cette maladie est caractérisée par une marque ou une tache de couleur rouge sur le visage. Il convient de savoir que cette maladie n’est pas héréditaire, elle est due en grande partie à la modification du code génétique. Le syndrome sturge-weber peut entrainer un handicap intellectuel, des problèmes neurologiques focaux, etc.

La tâche rouge ou parfois de couleur vin est essentiellement désagréable. Les personnes présentant ce syndrome rencontrent plusieurs problèmes sur le plan social, intellectuel ou psychologique.  Dans certains cas, les yeux et les paupières sont touchés, ce qui amplifie la complication du syndrome sturge-weber. Il existe désormais plusieurs médicaments pour atténuer les malaises de cette maladie.

Les causes du syndrome sturge-weber

Les causes du syndrome de sturge-weber sont essentiellement génétiques. Cette maladie est provoquée par la modification d’un gène, le gène GNAQ précisément. Il est important de savoir tout changement dans le code génétique peu directement engendré des anomalies. Cela engendre des convulsions, un déficit intellectuel, une pression prononcée dans un œil, etc. La mutation dans un gène est la cause de ce syndrome.

La maladie tire ces origines lors de la phase de la formation de l’embryon de l’individu. C’est à ce stade que se produit une mutation entre des cellules malades et des cellules saines. C’est en quelque sorte la fusion de ces cellules qui provoque l’apparition du syndrome de sturge-weber à la naissance. En effet, le gène GNAQ est très utile pour la croissance et le fonctionnement des vaisseaux sanguins. Toute mutation anormale dans ce gène provoque une prolifération anormale des vaisseaux sanguins à certaines zones du corps.

Les répercussions du syndrome sur la durée de vie

Généralement, il est très difficile d’enlever complètement la tache rouge sur le visage. Le traitement permet le plus souvent de soulager ou de prévenir les symptômes. En effet, il n’existe pas encore un moyen fixe pour traiter ce syndrome. Seulement le soin des gênes et des symptômes s’avère garanti. L’intervention d’une opération avec un laser peut servir à faire disparaitre la marque du visage. Mais cette chirurgie est susceptible de provoquer des conséquences sur l’espérance de vie du patient.

Il est difficile de faire une estimation concrète sur l’espérance de vie des personnes ayant le syndrome de sturge-weber. Cependant, il arrive que les traitements affaiblissent le malade et affectent la qualité de sa vie. Les complications peuvent engendrer plusieurs difficultés qui impliquent un accompagnement permanent de l’individu atteint du syndrome. En vrai, la maladie est susceptible d’impacter considérablement la qualité de vie. Et les complications peuvent agir sur la durée de vie.

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